Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cardiovascular

Cardiomiopatia aritmogenă (ARVC)

Afecțiuni ereditare în care mușchiul inimii este înlocuit treptat cu țesut cicatricial și adipos, provocând probleme de ritm periculoase; de obicei sunt cauzate de variante ale genelor care mențin unite celulele cardiace. Acest raport include cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept (ARVC) și forme înrudite cu păr ondulat și îngroșarea pielii, precum boala Naxos și sindromul Carvajal.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept (ARVC)

Înlocuirea progresivă a mușchiului inimii cu țesut adipos și cicatricial, în special la nivelul ventriculului drept, care provoacă aritmii ventriculare; de obicei este cauzată de variante ale genelor desmozomale PKP2, DSP, DSG2, DSC2 și JUP sau de variante în TMEM43, PLN ori DES.

Ce schimbă un diagnostic

Un diagnostic susține monitorizarea regulată a ritmului cardiac, recomandări privind limitarea exercițiilor de anduranță, decizii privind defibrilatoarele implantabile și testarea rudelor.

Gene analizate

Denumită și

arrhythmogenic right ventricular dysplasia; arrhythmogenic RVD; ARVD; right ventricular dysplasia

Include 18 subtipuri înrudite ↓
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 3
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 4
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 6
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 14
  • catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
  • familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia
  • familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, biventricular form
  • familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, left dominant form
  • familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, right dominant form
  • Naxos disease
MONDO:0016587Orphanet 247MedGen 87618

Sindroamele cardioectodermice (boala Naxos și sindromul Carvajal)

Un grup de afecțiuni cauzate de modificări ale genelor JUP sau DSP, inclusiv boala Naxos și sindromul Carvajal, care combină cardiomiopatia aritmogenă cu păr ondulat și îngroșarea pielii de la nivelul palmelor și tălpilor.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni susține monitorizarea regulată a inimii și evaluarea aritmiilor.

Gene analizate

Denumită și

cardio-ectodermal syndrome

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratoderma
  • Naxos disease
MONDO:0100080

Cardiomiopatie dilatativă cu păr ondulat, keratodermie și agenezie dentară

Autozomal dominantă

Afecțiune cauzată de modificări ale genei DSP, care combină cardiomiopatia dilatativă cu păr ondulat, îngroșarea pielii de la nivelul palmelor și tălpilor și lipsa unor dinți.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni susține monitorizarea regulată a inimii și evaluarea aritmiilor.

Gene analizate

Denumită și

DCWHKTA; dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis; dilated cardiomyopathy with wooly hair, keratoderma, and tooth agenesis; EKC syndrome; erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome

MONDO:0014355OMIM 615821Orphanet 476096MedGen 862830

Cardiomiopatie aritmogenă cu anomalii ectodermice variabile

Autozomal recesivă

Afecțiune cauzată de modificări ale genei PPP1R13L, care combină cardiomiopatia aritmogenă cu diferențe variabile ale părului, pielii și dinților.

Gene analizate

MONDO:0957795OMIM 620519MedGen 1847702

Alte conditions de cardiovascular

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium