Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Tulburare neurodezvoltamentală legată de MAPK8IP3

O afecțiune neurodezvoltamentală rară, care provoacă întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, uneori cu diferențe la imagistica cerebrală. Este cauzată de modificări ale unei copii a genei MAPK8IP3, care contribuie la transportul încărcăturii de-a lungul fibrelor nervoase.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Este cauzată de o modificare a unei copii a genei MAPK8IP3 (numită și JIP3), care leagă proteinele motorii de încărcătura transportată de-a lungul axonilor. Mai multe modificări raportate au apărut de novo.

Semne și simptome

Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, adesea cu hipotonie musculară sau, la unele persoane, cu hipertonie musculară sau spasticitate. Mulți au diferențe la RMN cerebral, cum ar fi subțierea corpului calos (raportată la aproximativ 62% dintre persoane într-un studiu) sau atrofie cerebrală. Alte particularități includ convulsii, probleme de atenție, strabism și microcefalie.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin în dezvoltare, educațional și terapeutic, cu evaluări neurologice, oftalmologice și comportamentale, după necesitate. Mai multe modificări au apărut de novo, astfel încât consilierea genetică și testarea parentală pot ghida riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

NEDBA

MONDO:0032755OMIM 618443MedGen 1675664Surse: [1][3][2]

Referințe

  1. Sudnawa KK, Geltzeiler A, Kanner CH, Zreibe K, Pini N, Tam C et al., 2026. Comprehensive Clinical Characteristics, Longitudinal Adaptive Functioning, and Electroencephalogram Activity in MAPK8IP3-Related Neurodevelopmental Disorder. Clinical genetics
  2. Zhang W, Mittal S, Thomas R, Foroughishafiei A, Nunes Bastos R, Chung WK et al., 2025. A toxic gain-of-function variant in MAPK8IP3 provides insights into JIP3 cellular roles. JCI insight
  3. Iwasawa S, Yanagi K, Kikuchi A, Kobayashi Y, Haginoya K, Matsumoto H et al., 2020. Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes. Annals of neurology

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium