Hipofosfatazia (HPP) este o tulburare metabolică ereditară rară, caracterizată prin mineralizare defectuoasă a oaselor și/sau dinților, în prezența unei activități reduse a fosfatazei alcaline (ALP) nefracționate din ser. Spectrul clinic este extrem de larg: de la mortalitate fetală (născut mort) la un capăt, până la fracturi ale membrelor inferioare la vârsta adultă la celălalt capăt, sau chiar absența oricăror manifestări osoase (odontohipofosfatazie).
Gene analizate
Denumită și
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
Include 10 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
