Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Leucoencefalopatie megalencefalică (MLC)

O leucodistrofie ereditară (MLC) în care copiii au capul mărit în primul an de viață, cu substanță albă edematoasă și chisturi pline cu lichid la imagistica cerebrală. Este cauzată de modificări ale genelor MLC1, HEPACAM sau GPRC5B.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Leucoencefalopatie megalencefalică cu chisturi subcorticale (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

Determină mărirea capului încă din copilărie timpurie, cu probleme de echilibru și spasticitate care progresează lent, uneori și convulsii; unele forme asociate cu HEPACAM se ameliorează în timp (MLC remitentă).

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul explică rezultatele imagisticii cerebrale, ghidează tratamentul convulsiilor și îngrijirea de susținere și clarifică riscul pentru rudele dumneavoastră.

Gene analizate

Denumită și

megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
MONDO:0011391Orphanet 2478MedGen 347006

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium