Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul Warsaw Breakage

Secvențierea completă a genomului citește gena DDX11 pentru modificările ereditare care provoacă sindromul Warsaw breakage, o afecțiune cu restricție de creștere, cap mic, pierdere auditivă și cromozomi care se rup mai ușor.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune ereditară rară, cu restricție de creștere, dimensiuni reduse ale capului, deficiență intelectuală și pierdere de auz, în care cromozomii se rup mai ușor. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei DDX11.

Sindromul Warsaw breakage este o afecțiune ereditară rară, în care creșterea este restricționată încă dinainte de naștere, iar capul este mic. Pierderea auditivă cauzată de diferențe la nivelul urechii interne este frecventă, iar întârzierea în dezvoltarea vorbirii este adesea severă. Deficiența intelectuală se situează de obicei între nivelul ușor și cel moderat, iar unele persoane prezintă diferențe la nivelul inimii, scheletului sau membrelor.

Afecțiunea este cauzată de modificări la ambele copii ale genei DDX11. DDX11 produce o enzimă numită ChlR1, o helicază care ajută la desfacerea ADN-ului în timpul replicării și menține împreună cele două copii ale fiecărui cromozom până când se separă. Celulele unor persoane afectate prezintă o rupere crescută a cromozomilor atunci când sunt analizate în laborator.

Tratamentul include evaluarea și sprijinirea auzului, de exemplu aparate auditive, implanturi cohleare sau reabilitare a comunicării și a auzului, împreună cu monitorizarea creșterii și sprijin pentru dezvoltare. Diferențele la nivelul inimii și al membrelor sunt tratate de specialiștii competenți. Afecțiunea se moștenește în mod recesiv, iar pentru rude este disponibil testul de purtător.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzat de modificări la ambele copii ale genei DDX11, o ADN helicază care ajută la menținerea împreună a cromozomilor copiați (coeziunea cromatidelor surori). Celulele prezintă o rupere crescută a cromozomilor.

Semne și simptome

Restricția de creștere înainte și după naștere, dimensiunile reduse ale capului și deficiența intelectuală de la ușoară la severă sunt caracteristice. Pierderea auzului neurosenzorială, adesea cu malformații ale urechii interne, este frecventă. Mai rar apar modificări ale pigmentării pielii, diferențe ale trăsăturilor faciale sau anomalii scheletice ori ale membrelor.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea include evaluarea și sprijinirea auzului, cum ar fi aparatele auditive sau implanturile cocleare, precum și monitorizarea creșterii și sprijinul pentru dezvoltare. Se recomandă consiliere genetică, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.

Gene analizate

Denumită și

WABS

MONDO:0013252OMIM 613398Orphanet 280558MedGen 462008Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul Warsaw breakage se moștenește în mod recesiv, astfel încât rezultatul genetic poate ghida sfaturile pentru rude. Secvențierea completă a genomului citește gena DDX11 într-un singur test.

Moștenirea recesivă și sarcinile viitoare

Dacă ambii părinți sunt purtători ai unei modificări a genei DDX11, fiecare copil are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat și o șansă de 1 din 2 de a fi purtător. Testarea purtătorilor pentru rude, precum și testarea prenatală sau preimplantatorie, sunt posibile odată ce modificările familiei sunt cunoscute.

Sprijinul auditiv este esențial în tratament

Pierderea auditivă este frecventă în această afecțiune, iar tratamentele includ aparate auditive, implanturi cohleare și reabilitare a comunicării și a auzului. Creșterea și dezvoltarea vorbirii sunt, de asemenea, monitorizate la fiecare consultație.

Referințe

  1. Alkhunaizi E, Brosh RM, Chitayat D, 2019. DDX11-Related Cohesinopathy. GeneReviews
  2. Warsaw breakage syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Santos D, Mahtab M, Boavida A, Pisani FM, 2021. Role of the DDX11 DNA Helicase in Warsaw Breakage Syndrome Etiology. International journal of molecular sciences

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium