Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Imunologice

Agammaglobulinemie (XLA)

Afecțiuni ereditare în care limfocitele B nu se dezvoltă, astfel încât organismul produce aproape deloc anticorpi și este predispus la infecții bacteriene grave încă din copilărie. Forma cea mai frecventă este agammaglobulinemia legată de cromozomul X (BTK); formele autozomale mai rare implică gene precum IGHM, CD79A, CD79B, BLNK și TCF3.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Agammaglobulinemie legată de cromozomul X (tip Bruton, BTK)

Recesivă legată de cromozomul X

Lipsa limfocitelor B și niveluri foarte scăzute de anticorpi, cauzate de modificări ale genei BTK, afectând de obicei băieții de la câteva luni de viață.

Ce schimbă un diagnostic

Substituția pe tot parcursul vieții a imunoglobulinelor, tratamentul prompt al infecțiilor și evitarea vaccinurilor vii previn majoritatea complicațiilor grave.

Gene analizate

Denumită și

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Agammaglobulinemie autozomală

Lipsa sau numărul foarte redus de limfocite B, cauzate de modificări ale genelor din calea receptorului limfocitelor B, precum IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 și TCF3.

Ce schimbă un diagnostic

Substituția pe tot parcursul vieții a imunoglobulinelor, tratamentul prompt al infecțiilor și evitarea vaccinurilor vii previn majoritatea complicațiilor grave.

Gene analizate

Denumită și

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

Include 8 subtipuri înrudite ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Agammaglobulinemie 9 (SLC39A7)

Autozomal recesivă

Lipsa limfocitelor B și deficit de anticorpi cauzate de modificări ale genei transportorului de zinc SLC39A7.

Ce schimbă un diagnostic

Substituția pe tot parcursul vieții a imunoglobulinelor, tratamentul prompt al infecțiilor și evitarea vaccinurilor vii previn majoritatea complicațiilor grave.

Gene analizate

Denumită și

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Agammaglobulinemie 10 (SPI1)

Autozomal dominantă

Deficit de anticorpi cu număr redus de limfocite B, cauzat de o singură copie modificată a genei SPI1 (PU.1).

Ce schimbă un diagnostic

Substituția pe tot parcursul vieții a imunoglobulinelor, tratamentul prompt al infecțiilor și evitarea vaccinurilor vii previn majoritatea complicațiilor grave.

Gene analizate

Denumită și

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium