Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Deficitul de succinic semialdehidă dehidrogenază (ALDH5A1)

Secvențierea completă a genomului analizează gena ALDH5A1 pentru modificările de la ambele copii ale genei, care provoacă deficitul de succinic semialdehidă dehidrogenază, o afecțiune în care creierul nu poate descompune corespunzător GABA.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune metabolică ereditară în care creierul nu poate descompune corespunzător substanța de semnalizare GABA, ceea ce duce la întârziere în dezvoltare, hipotonie și diferențe de comportament. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei ALDH5A1.

Deficitul de succinic semialdehidă dehidrogenază este o afecțiune metabolică ereditară care afectează creierul. Copiii au de obicei tonus muscular scăzut și întârziere în dezvoltarea vorbirii și a motricității în primii doi ani de viață, iar deficiența intelectuală este aproape universală. Trăsăturile comportamentale, precum hiperactivitatea, anxietatea, comportamentul obsesiv-compulsiv și tulburările de somn, sunt frecvente.

Afecțiunea este cauzată de modificări la ambele copii ale genei ALDH5A1, care codifică enzima ce descompune semialdehida succinică în timpul metabolizării GABA. GABA este o substanță chimică ce împiedică suprasolicitarea creierului cu semnale. Atunci când enzima nu funcționează, se acumulează GABA și gamma-hidroxibutirat (GHB), iar nivelul crescut de GHB în urină este un rezultat esențial al testelor.

Aproximativ jumătate dintre persoane au convulsii sau ataxie, adică instabilitate a mișcărilor, iar acestea tind să se agraveze spre sfârșitul copilăriei sau la începutul adolescenței. Afecțiunea se moștenește autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că, atunci când ambii părinți sunt purtători ai unei modificări, fiecare frate sau soră al unui copil afectat are o șansă de 25% de a fi afectat. Sunt disponibile testarea pentru purtători în rândul rudelor și consilierea genetică.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei ALDH5A1, care codifică enzima ce descompune succinic semialdehida în metabolismul GABA. GABA și gamma-hidroxibutirat (GHB) se acumulează, iar nivelul crescut de GHB din urină este un rezultat important al testelor.

Semne și simptome

Sunt tipice întârzierea în dezvoltare, în special a vorbirii și a limbajului, deficiența intelectuală și hipotonia. Diferențele de comportament, precum hiperactivitatea, anxietatea, comportamentul obsesiv-compulsiv și tulburările de somn, sunt frecvente. Aproximativ jumătate dintre persoane au crize convulsive sau ataxie, iar crizele convulsive și problemele de comportament tind să se agraveze în jurul sfârșitului copilăriei sau al începutului adolescenței.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul este simptomatic, cu sprijin pentru dezvoltare și comportament și tratarea crizelor convulsive; valproatul este, în general, evitat. Sunt disponibile testarea purtătorilor în rândul rudelor și consilierea genetică.

Gene analizate

Denumită și

4-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyricaciduria; SSADH deficiency; SSADHD

MONDO:0010083OMIM 271980Orphanet 22MedGen 124340Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Deficitul de succinic semialdehidă dehidrogenază este recesiv, iar cunoașterea diagnosticului influențează alegerea medicamentelor antiepileptice.

Medicamentele antiepileptice necesită atenție

Multe medicamente antiepileptice pot ajuta în cazul convulsiilor, dar niciunul nu s-a dovedit a fi eficient în mod specific pentru această tulburare. Valproatul este în general evitat, iar vigabatrinul și tiagabina nu sunt recomandate, deoarece pot crește nivelul GABA.

Testarea pentru purtători în rândul rudelor

Atunci când ambii părinți sunt purtători ai unei modificări, fiecare copil suplimentar are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, o șansă de 1 din 2 de a fi purtător și o șansă de 1 din 4 de a nu moșteni niciuna dintre modificări. Odată ce modificările sunt cunoscute, sunt posibile testarea moleculară a purtătorilor în rândul rudelor cu risc, precum și testarea prenatală sau preimplantatorie.

Referințe

  1. Tokatly Latzer I, Pearl PL, Roullet JB, 2004. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  2. Sergi C, Parayil Sankaran B, 2023. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  3. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium