Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Otorinolaringologie

Sindromul Treacher Collins

Sindromul Treacher Collins este o afecțiune ereditară care afectează dezvoltarea oaselor și a țesuturilor feței. Aproximativ jumătate dintre persoanele afectate au pierdere de auz de tip transmisiv.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

O afecțiune a dezvoltării feței (disostoză mandibulofacială) cauzată de modificări ale genelor TCOF1, POLR1D, POLR1C sau POLR1B, moștenită dominant sau, pentru unele gene, recesiv; manifestările variază foarte mult, astfel încât părinții cu forme ușoare nu sunt adesea recunoscuți ca atare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină gestionarea problemelor de auz și de respirație și oferă informațiile necesare consilierii privind riscul de recurență în familie.

Gene analizate

Denumită și

Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • Treacher Collins syndrome 1
  • Treacher Collins syndrome 2
  • Treacher Collins syndrome 3
  • Treacher Collins syndrome 4
MONDO:0002457Orphanet 861MedGen 66078

Alte conditions de otorinolaringologie

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium