Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei IFT80, parte a mecanismului de transport intraflagelar care construiește și menține ciliile. Face parte din displaziile toracice cu coaste scurte, un grup de ciliopatii scheletice.
Semne și simptome
Un torace mic și îngust, din cauza coastelor scurte, cu membre scurtate și statură mică. Dificultatea de respirație în copilăria mică este frecventă și poate fi severă. Mai rar apar degete sau degete de la picioare suplimentare, iar unele displazii cu coaste scurte afectează și rinichii, ficatul sau retina mai târziu în copilărie.
Ce schimbă un diagnostic
Suport respirator în copilăria mică și monitorizarea în timp a sănătății rinichilor, ficatului și ochilor. Părinții unui copil afectat sunt de obicei amândoi purtători, astfel că pot fi oferite consiliere genetică și testarea purtătorilor pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
