Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Hematologice

Methemoglobinemia ereditară

Afecțiuni moștenite în care hemoglobina, proteina care transportă oxigenul din globulele roșii, fie se transformă prea ușor într-o formă incapabilă să transporte oxigen (methemoglobină), fie este instabilă și se descompune. Pot cauza o colorație albăstruie a pielii, valori scăzute ale oxigenului sau anemie hemolitică.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Methemoglobinemia ereditară

Niveluri crescute de methemoglobină de la naștere, cauzate de variante recesive în CYB5R3 sau CYB5A sau de variante dominante ale hemoglobinei M în genele globinei; deficitul de CYB5R3 de tip II provoacă, de asemenea, probleme severe de dezvoltare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni explică cianoza inexplicabilă și ajută la evitarea medicamentelor care cresc methemoglobina, precum dapsona, benzocaina și nitriții; albastrul de metilen tratează formele cu deficit enzimatic, dar nu trebuie administrat persoanelor cu deficit de G6PD.

Gene analizate

Denumită și

autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • hemoglobin M disease
  • methemoglobin reductase deficiency
  • methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
  • methemoglobinemia type 4
  • methemoglobinemia, alpha type
MONDO:0018963Orphanet 621MedGen 473013

Boala hemoglobinei instabile

Autozomal dominantă

O afecțiune dominantă cauzată de variante ale genelor globinei care fac hemoglobina instabilă, astfel încât aceasta se aglomerează în interiorul globulelor roșii și provoacă anemie hemolitică de severitate variabilă.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la evitarea medicamentelor oxidante, care pot agrava hemoliza, și explică episoadele apărute în timpul infecțiilor.

Gene analizate

MONDO:0020459Orphanet 99139MedGen 82893

Anemia cu corpi Heinz

Autozomal dominantă

O formă dominantă de anemie hemolitică în care hemoglobina instabilă formează aglomerări (corpi Heinz) în interiorul globulelor roșii.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la evitarea medicamentelor oxidante, care pot agrava hemoliza.

Gene analizate

Denumită și

Heinz body anemias, alpha-

MONDO:0007705OMIM 140700Orphanet 178330MedGen 148583

Limitări

  • Cele două gene ale alfa-globinei (HBA1 și HBA2) sunt aproape identice, de aceea variantele din acestea sunt greu de plasat cu fiabilitate, iar delețiile acestor gene necesită analiza numărului de copii și pot fi ratate.

Alte conditions de hematologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium