Artrogripoză, disfuncție renală și colestază 2
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei VIPAS39. Modificările din VPS33B determină același sindrom, iar afecțiunea afectează ficatul, rinichii, pielea și trombocitele.
Semne și simptome
Contracturi articulare la naștere, icter datorat colestazei, cu nivel al GGT caracteristic normal, și disfuncție tubulară renală (pierderea anormală de substanțe în urină). Au fost raportate creștere deficitară, piele uscată și descuamată și disfuncție plachetară. Afecțiunea este de obicei severă, iar majoritatea pacienților raportați au decedat în primele 6 luni de viață, deși au fost raportate evoluții mai ușoare, cu supraviețuire până la adolescență.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul este de susținere, cu nutriție, corectarea pierderilor de sare și acid, tratarea prurit-ului și a icterului (acidul ursodeoxicolic a ajutat un pacient raportat), precum și atenție la riscul de sângerare. Testarea genetică este valoroasă, mai ales în cazul manifestărilor atipice. Consilierea genetică explică moștenirea autozomal recesivă, iar testarea purtătorilor și cea prenatală sunt disponibile pentru familii.
Gene analizate
Denumită și
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
