Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Piticismul primordial microcefalic legat de RTTN

O afecțiune ereditară rară, care provoacă un cap și o statură foarte mici încă din perioada prenatală, cu deficiență intelectuală și diferențe în plierea creierului. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei RTTN.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei RTTN, care codifică rotatina, o proteină centrosomală. De obicei, fiecare dintre părinți poartă o copie modificată.

Semne și simptome

Restricție de creștere înainte și după naștere, cu statură scurtă și cap foarte mic. Deficiența intelectuală și malformațiile cerebrale, precum polimicrogirie, sunt frecvente. Mai rar apar convulsii sau diferențe la nivelul altor organe.

Ce schimbă un diagnostic

Monitorizarea creșterii, alimentației și dezvoltării, imagistică cerebrală și tratament al convulsiilor, atunci când este necesar. Consilierea genetică și testarea de purtător a rudelor clarifică riscul de recurență.

Gene analizate

Include 1 subtip înrudit ↓
  • bilateral generalized polymicrogyria
MONDO:0018764OMIM 614833Orphanet 468631MedGen 766745Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Shamseldin H, Alazami AM, Manning M, Hashem A, Caluseiu O, Tabarki B et al., 2016. RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans. American journal of human genetics
  2. Zakaria M, Fatima A, Klar J, Wikström J, Abdullah U, Ali Z et al., 2020. Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42. Human mutation
  3. Imran Naseer M, Abdulrahman Abdulkareem A, Yousef Muthaffar O, Chaudhary AG, 2021. Exome sequencing reveled a compound heterozygous mutations in RTTN gene causing developmental delay and primary microcephaly. Saudi journal of biological sciences

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium