Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Gastrointestinal

Miopatia viscerală (CIPO, MMIHS)

Tulburări ereditare ale mușchilor sau nervilor care deplasează alimentele prin intestin și golesc vezica urinară, provocând simptome asemănătoare unei obstrucții intestinale, fără un blocaj fizic. Severitatea variază de la boala letală a nou-născutului până la dismotilitate mai ușoară la adulți.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Miopatie viscerală familială

Autozomal dominantă

O tulburare a musculaturii netede din intestin și vezica urinară, cel mai frecvent cauzată de variante ale genei ACTG2, care apar adesea de novo la persoana afectată.

Ce schimbă un diagnostic

Un diagnostic genetic poate evita intervenții chirurgicale abdominale inutile și ghidează îngrijirea nutrițională și a vezicii urinare.

Gene analizate

Denumită și

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Sindromul megacistis-microcolon-hipoperistaltism intestinal (MMIHS)

O afecțiune severă a nou-născutului, cu vezică urinară extrem de mărită, colon mic și motilitate intestinală slabă, cauzată de variante ale genelor musculaturii netede, precum ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 și LMOD1.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul precoce sprijină planificarea suportului nutrițional, a drenajului vezicii urinare și, în unele cazuri, a transplantului.

Gene analizate

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Pseudo-obstrucție intestinală cronică (CIPO)

Episoade recurente de obstrucție intestinală fără un blocaj fizic, inclusiv forme legate de cromozomul X, cauzate de FLNA, și forme recesive, cauzate de ERBB3.

Ce schimbă un diagnostic

Recunoașterea afecțiunii evită intervenții chirurgicale repetate pentru suspiciunea de blocaj și concentrează îngrijirea pe nutriție și controlul simptomelor.

Gene analizate

Denumită și

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Neuropatie viscerală familială

Autozomal recesivă

Forme ereditare de pseudo-obstrucție intestinală cauzate de dezvoltarea sau funcționarea anormală a inervației intestinului.

Ce schimbă un diagnostic

Un diagnostic ajută la explicarea dismotilității și ghidează managementul nutrițional.

Gene analizate

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Limitări

  • ACTG2 seamănă foarte mult cu alte gene ale actinei (ACTA2, ACTG1, ACTA1), astfel încât unele variante din această regiune pot fi mai greu de cartografiat și de identificat cu fiabilitate.
  • O singură variantă a genei MYH11 este asociată cu anevrismul familial de aortă toracică, care face obiectul unui raport separat; doar variantele din ambele copii ale genei MYH11 cauzează MMIHS.

Alte conditions de gastrointestinal

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium