Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Scleroza laterală amiotrofică asociată cu KIF5A

O formă ereditară de scleroză laterală amiotrofică (SLA), o afecțiune în care celulele nervoase care controlează mușchii încetează treptat să mai funcționeze. Este asociată cu modificări specifice ale genei KIF5A, care contribuie la transportul substanțelor de-a lungul fibrelor nervoase.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Asociată cu modificări specifice din apropierea capătului genei KIF5A, care alterează coada unei proteine motorii ce transportă încărcătura de-a lungul fibrelor nervoase. Modificările din alte regiuni ale KIF5A determină alte afecțiuni, cum este paraplegia spastică ereditară.

Semne și simptome

SLA este o boală progresivă a celulelor nervoase care controlează mușchii și poate fi letală.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este asigurată de echipe multidisciplinare pentru SLA, cu kinetoterapie, sprijin nutrițional și logopedic și, atunci când este necesar, sprijin respirator. Consilierea genetică este importantă înainte de testarea rudelor care nu prezintă simptome.

Gene analizate

Denumită și

ALS25

MONDO:0060670OMIM 617921MedGen 1633917Surse: [2][3][1]

Limitări

  • Modificările din alte gene asociate SLA nu sunt acoperite de acest raport, iar un rezultat negativ nu exclude SLA ereditară.

Referințe

  1. Brenner D, Weishaupt JH, 2020. Update on amyotrophic lateral sclerosis genetics. Current opinion in neurology
  2. Cozzi M, Magri S, Tedesco B, Patelli G, Ferrari V, Casarotto E et al., 2024. Altered molecular and cellular mechanisms in KIF5A-associated neurodegenerative or neurodevelopmental disorders. Cell death & disease
  3. Le P, Lal NK, Xu S, Mumford S, Huang M, Yang D et al., 2025. KIF5A binds RNA to orchestrate synaptic mRNA localization and stress granules in ALS. bioRxiv : the preprint server for biology

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium