Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Imunologice

Limfoproliferarea asociată EBV și tulburările CARD11

Afecțiuni imunitare rare, moștenite, în care sistemul imunitar nu poate controla în mod adecvat infecția cu virusul Epstein-Barr (EBV) sau nu poate regla creșterea celulelor imunitare. Acestea pot duce la mărirea ganglionilor limfatici și a splinei și la un risc crescut de boală severă provocată de EBV și de limfom.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Deficit de CD27

Autozomal recesivă

Cauzat de modificări ale genei CD27, duce la infecție persistentă cu EBV, la proliferarea excesivă a limfocitelor și la risc de limfom și de histiocitoză limfohistiocitară hemofagocitară.

Ce schimbă un diagnostic

Monitorizarea pentru EBV și limfom permite un tratament precoce, iar un transplant de celule stem poate fi luat în considerare.

Gene analizate

Denumită și

CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27

MONDO:0014054OMIM 615122Orphanet 238505MedGen 767454

Expansiunea limfocitelor B cu activare NF-kB și anergie a limfocitelor T (BENTA)

Autozomal dominantă

Cauzat de modificări de tip câștig de funcție ale genei CARD11, duce la expansiunea limfocitelor B, la mărirea splinei și a ganglionilor limfatici și la infecții recurente.

Ce schimbă un diagnostic

Identificarea afecțiunii permite monitorizarea infecțiilor și a evoluției spre limfom.

Gene analizate

Denumită și

B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease; B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy; BENTA

MONDO:0014645OMIM 616452Orphanet 464336MedGen 1641265

Dereglare imunitară asociată cu IKZF2

Autozomal dominantă

Cauzată de modificări ale genei IKZF2 (Helios), duce la un deficit imunitar variabil, la autoimunitate și la limfoproliferare.

Ce schimbă un diagnostic

Identificarea afecțiunii ghidează monitorizarea infecțiilor, a autoimunității și a complicațiilor asociate cu EBV.

Gene analizate

MONDO:0979233OMIM 621233MedGen 1876466

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium