Autozomal recesivă
Cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei MGP, care codifică proteina Gla a matricei, o proteină dependentă de vitamina K ce împiedică depunerea calciului în cartilaj și în alte țesuturi moi. Modificările împiedică funcționarea proteinei.
Semne și simptome
Calcifiere difuză a cartilajului, cu oase terminale scurte ale degetelor și cu un mijloc al feței aplatizat. Îngustarea arterelor pulmonare periferice este frecventă. Într-o familie au fost observate, de asemenea, anomalii ale substanței albe cerebrale și atrofie a nervului optic.
Ce schimbă un diagnostic
Evaluarea inimii și a plămânilor, inclusiv monitorizarea îngustării arterelor pulmonare. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rudele dumneavoastră.
Gene analizate
Denumită și
KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome
