Autozomal recesivă · Foarte rar; au fost raportate doar un număr mic de familii.
Cauzat de modificări cu pierderea funcției ambelor copii ale genei NUP188, o componentă a complexului porilor nucleari. De obicei, fiecare dintre părinți poartă o copie modificată.
Semne și simptome
Cataracta congenitală, tonusul muscular scăzut și microcefalia sunt tipice, cu anomalii cerebrale precum hidrocefalia sau un corp calos subțire (banda care unește cele două emisfere ale creierului). Sunt raportate și defecte cardiace congenitale și probleme respiratorii. Prognosticul este nefavorabil.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este de susținere, abordând problemele respiratorii, cataracta și problemele cardiace. Consilierea genetică, testarea rudelor purtătoare și testarea în sarcinile viitoare sunt posibile odată ce variantele familiale sunt cunoscute.
Gene analizate
Denumită și
SANDSTEF
