Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Disostoza mandibulofacială cu microcefalie (EFTUD2)

Secvențierea genomului întreg citește gena EFTUD2 pentru modificările care cauzează disostoza mandibulofacială cu microcefalie, o afecțiune care afectează fața, maxilarul, urechile și dimensiunea capului.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune rară care afectează dezvoltarea feței, maxilarului și urechilor, cu dimensiuni reduse ale capului, pierdere auditivă și întârziere în dezvoltare. Este cauzată de pierderea unei copii funcționale a genei EFTUD2.

Disostoza mandibulofacială cu microcefalie este o afecțiune rară, care afectează dezvoltarea feței, a maxilarului și a urechilor. Majoritatea persoanelor au un cap mic, pomeții subdezvoltați și o mandibulă inferioară redusă. Urechile externe sunt mici și au o formă diferită, iar pierderea auzului, de obicei de tip de transmisie, este frecventă. Deficiența intelectuală poate varia de la ușoară la severă.

Afecțiunea este cauzată de pierderea unei copii funcționale a genei EFTUD2, care produce o componentă a spliceozomului, mecanismul celular care prelucrează ARN-ul. Despicătura palatină, atrezia choanală și problemele respiratorii legate de maxilarul mic sunt frecvente, iar unii nou-născuți au nevoie de ajutor pentru căile respiratorii la naștere. Apar, de asemenea, malformații cardiace, diferențe la nivelul degetelor mari și statură scundă.

Afecțiunea se transmite autozomal dominant. Majoritatea cazurilor sunt considerate noi, dar unele sunt moștenite de la un părinte cu manifestări mai ușoare. Dacă un părinte are modificarea, fiecare copil are o șansă de 50% de a o moșteni. Tratamentul este individualizat și include sprijin pentru căile respiratorii și alimentație în primul an de viață, aparate auditive sau implanturi, intervenții chirurgicale craniofaciale și de despicătură, precum și sprijin pentru dezvoltare. Testarea prenatală este posibilă odată ce modificarea este cunoscută în familie.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Este cauzată de pierderea funcției unei copii a genei EFTUD2, care codifică o componentă esențială a spliceozomului, mecanismul care prelucrează ARN-ul. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar există și moștenire de la un părinte cu afectare ușoară.

Semne și simptome

Pomeți și maxilar subdezvoltați, diferențe în forma urechilor externe și microcefalie, cu întârziere în dezvoltare și dificultăți de învățare. Pierderea auditivă, de obicei de tip conductiv, este frecventă, la fel ca despicătura palatină și probleme respiratorii legate de maxilarul mic. Mai rar apar atrezie choanală, atrezie esofagiană, malformații cardiace, diferențe la nivelul degetelor mari sau convulsii.

Ce schimbă un diagnostic

Suport respirator și alimentar în prima copilărie, evaluarea auzului și aparate auditive, chirurgie craniofacială și a despicăturii, precum și sprijin pentru dezvoltare. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar un părinte poate purta modificarea, uneori cu afectare ușoară, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome

MONDO:0012516OMIM 610536Orphanet 79113MedGen 355264Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Disostoza mandibulofacială cu microcefalie apare de obicei nou la copil, dar unele familii o moștenesc de la un părinte cu forme ușoare ale afecțiunii.

Nevoi legate de auz și de căile respiratorii

Pierderea auzului este gestionată individual, cu aparate auditive convenționale, aparate auditive ancorate în os sau implanturi cochleare, după caz. Nou-născuții cu afectarea căilor respiratorii pot necesita intubație sau traheostomie pentru a stabiliza respirația la început.

Un părinte cu forme mai ușoare o poate transmite

Unii copii moștenesc modificarea de la un părinte cu manifestări mai ușoare. Dacă un părinte are modificarea, fiecare copil are o șansă de 50% de a o moșteni.

Referințe

  1. Lines M, Hartley T, MacDonald SK, Boycott KM, 2014. Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly. GeneReviews
  2. Huang L, Vanstone MR, Hartley T, Osmond M, Barrowman N, Allanson J et al., 2016. Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update. Human mutation
  3. Thomas HB, Wood KA, Buczek WA, Gordon CT, Pingault V, Attié-Bitach T et al., 2021. EFTUD2 missense variants disrupt protein function and splicing in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type. Human mutation

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium