Tulburare hemoragipară, de tip trombocitar, 24
Autozomal dominantă
Este cauzată de o modificare a unei copii a genei ITGB3, care codifică partea β3 a receptorului trombocitar αIIbβ3. Modificările responsabile de această afecțiune activează în general receptorul (câștig de funcție), ceea ce modifică dimensiunea și numărul trombocitelor; aceasta diferă de trombastenia Glanzmann, care este cauzată de defecte la ambele copii.
Semne și simptome
Principala caracteristică este un număr scăzut de trombocite, cu trombocite mărite.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este ghidată de un hematolog, cu planificare înainte de intervenții chirurgicale, lucrări stomatologice sau naștere; pentru sângerări pot fi utilizate medicamente antifibrinolitice sau transfuzii de trombocite. Copiii unui părinte afectat au o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea, de aceea se oferă consiliere genetică și testare în familie.
Gene analizate
Denumită și
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
