Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei TRIP11, care codifică GMAP-210, o proteină a aparatului Golgi necesară pentru prelucrarea proteinelor din celulele cartilajului. Pierderea completă a funcției provoacă acondrogeneza tip 1A, în timp ce modificările care păstrează o parte din funcție cauzează odontocondrodisplazia, o formă mai ușoară.
Semne și simptome
Acondrogeneza tip 1A provoacă brațe și picioare severe scurtate, un torace îngust și formare deficitară a oaselor craniului și coloanei vertebrale înainte de naștere, iar majoritatea sugarilor afectați nu supraviețuiesc. Odontocondrodisplazia provoacă modificări scheletice ale coloanei vertebrale și ale zonelor de creștere ale oaselor, împreună cu dinți decolorați și fragili, asemănători cu dentinogeneza imperfectă. Sunt descrise și modificări ale coloanei vertebrale.
Ce schimbă un diagnostic
În cazul odontocondrodisplaziei, îngrijirea include evaluări ortopedice și stomatologice. În cazul acondrogenezei, diagnosticul prenatal permite familiilor să ia decizii informate. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; sunt disponibile consilierea genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Include 4 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
