Dominantă legată de cromozomul X
Este cauzat de modificări ale unei copii a genei MSL3, care face parte dintr-un complex ce reglează cromatina și activitatea genelor. Majoritatea modificărilor raportate au apărut de novo la copilul afectat, iar atât băieții, cât și fetele pot fi afectați.
Semne și simptome
Întârzierea globală a dezvoltării și deficitul intelectual, de la ușor la sever, sunt frecvente, la fel ca problemele de tonus muscular și dificultățile de alimentație în primul an de viață. Tulburarea de spectru autist și trăsăturile faciale dismorfice sunt de asemenea frecvente. Hipoplazia vermisului cerebelos este un rezultat constant la RMN-ul cerebral. Pot apărea și deficiențe de auz și probleme gastrointestinale.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijire multidisciplinară și monitorizare, cu sprijin pentru dezvoltare, alimentație și kinetoterapie. Majoritatea cazurilor apar de novo, deci riscul de recurență este de obicei scăzut, însă consilierea genetică și testarea părinților ajută la confirmarea acestuia.
Gene analizate
Denumită și
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
