Recesivă legată de cromozomul X
Este cauzată de modificări ale genei PHKA1, care codifică partea specifică mușchiului a fosforilazei kinazei, o enzimă care eliberează glicogen pentru energie în timpul efortului fizic. Bărbații sunt afectați în principal.
Semne și simptome
Principalele manifestări sunt intoleranța la efort, crampele și durerile musculare în timpul efortului. Acestea pot debuta în orice moment, din copilărie până la vârsta adultă. Unele persoane nu prezintă simptome. Se raportează, de asemenea, slăbiciune musculară care se agravează în timp, iar distrugerea musculară poate determina urină închisă la culoare.
Ce schimbă un diagnostic
Trebuie evitat efortul fizic intens, se utilizează kinetoterapia, iar glicemia este optimizată prin recomandări alimentare. Episoadele de urină închisă la culoare necesită evaluare medicală promptă. Mamele bărbaților afectați pot fi purtătoare, astfel încât sunt disponibile consilierea genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Gene analizate
Denumită și
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
