Autozomal recesivă
Cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei C2CD3, necesară pentru formarea cililor, structuri minuscule de pe celule implicate în transmiterea semnalelor în timpul dezvoltării.
Semne și simptome
Diferențe la nivelul gurii, feței și al degetelor de la mâini sau de la picioare, așa cum se observă în sindroamele orofaciodigitale. Unele persoane au dimensiuni reduse ale capului și malformații cerebrale.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea include intervenții chirurgicale pentru buza despicată și palatul despicat, chirurgie orală, chirurgie a mâinilor și a picioarelor, acolo unde este necesar, precum și îngrijire pentru dezvoltare, alimentație și convulsii. Consilierea genetică este recomandată, iar testarea de purtător este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
