Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei TRAPPC4, parte a complexului TRAPP care reglează transportul proteinelor între compartimentele celulare. Multe familii raportate au aceeași variantă de splicing.
Semne și simptome
Întârziere severă în dezvoltare și deficiență intelectuală, convulsii cu debut precoce, dimensiune redusă a capului (microcefalie) și rigiditate musculară (spasticitate) care devine progresivă. Imagistica cerebrală arată atrofia creierului și a cerebelului. Au fost raportate, de asemenea, dismorfism facial și implicare musculară.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul este de susținere, cu tratarea convulsiilor, kinetoterapie, gestionarea spasticității și sprijin pentru alimentație. Părinții unui copil afectat sunt de obicei amândoi purtători, astfel încât pot fi oferite consiliere genetică și testare de purtător.
Gene analizate
Denumită și
NEDESBA
