Autozomal dominantă
Modificările cu pierdere de funcție ale unei copii a genei NEK1 sunt întâlnite mai frecvent la persoanele cu SLA decât la cele din grupul de control. Ele acționează ca factori de risc, iar modificările cu pierdere de funcție implică un risc mai mare decât modificările missense.
Semne și simptome
Atunci când se dezvoltă, SLA începe cu slăbiciune, atrofie musculară, crampe sau fasciculații într-un membru, ori cu vorbire neclară sau dificultăți la înghițire. Slăbiciunea se extinde în timp și ajunge în cele din urmă să afecteze respirația. Pot apărea și modificări ale gândirii sau comportamentului, inclusiv demență frontotemporală.
Ce schimbă un diagnostic
Persoanele cu simptome beneficiază de evaluare specializată timpurie și de îngrijire multidisciplinară, inclusiv suport nutrițional și respirator. Consilierea genetică este importantă înainte de testarea rudelor.
Gene analizate
Denumită și
ALS24
