Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

MPS VI (sindromul Maroteaux-Lamy)

Boală ereditară de stocare lizozomală cauzată de variante ale genei ARSB, cu afectare scheletică, articulară, oculară, cardiacă și a căilor respiratorii, și de obicei inteligență normală.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Deficitul de arilsulfatază B determină acumularea de dermatan sulfat, ducând la statură scurtă, rigiditate articulară, trăsături grosiere, opacifierea corneei, boală a valvelor cardiace și îngustarea căilor respiratorii, cu forme cu evoluție rapidă și forme cu evoluție lentă.

Ce schimbă un diagnostic

Este disponibilă terapia de substituție enzimatică (galsulfază).

Gene analizate

Denumită și

ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
  • mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
MONDO:0009661OMIM 253200Orphanet 583MedGen 44514

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium