Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Endocrin

Deficiență familială de glucocorticoizi

Deficiența glucocorticoidă familială (FGD) este un grup de insuficiențe suprarenale primare, caracterizate clinic prin hiperpigmentare neonatală, hipoglicemie, eșec de creștere și infecții recurente, iar biochimic prin deficit de glucocorticoizi fără deficit de mineralocorticoizi.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

deficiență glucocorticoidă familială

Autozomal recesivă

Gene analizate

Denumită și

GCCD; glucocorticoid deficiency

Include 6 subtipuri înrudite ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Sindromul triplu A

Autozomal recesivă

Insuficiență suprarenală cauzată de rezistență la ACTH, împreună cu lipsa lacrimării și dificultăți de deglutiție (acalazie), determinate de variante ale genei AAAS.

Gene analizate

Denumită și

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome; triple A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

Hipoplazie suprarenală congenitală legată de cromozomul X

Recesivă legată de cromozomul X

Glande suprarenale subdezvoltate, care provoacă insuficiență suprarenală în copilărie sau în primii ani de viață și, ulterior, hipogonadism hipogonadotrop, determinate de variante ale genei NR0B1.

Gene analizate

Denumită și

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

Include 1 subtip înrudit ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

Alte conditions de endocrin

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium