Distrofie retiniană datorată unui defect de transport al retinolului
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei RBP4, proteina care leagă retinolul și transportă vitamina A prin sânge. Variantele recesive sunt asociate cu degenerarea retiniană.
Semne și simptome
Degenerare progresivă a stratului pigmentar al retinei. Se măsoară nivelurile proteinei de legare a retinolului din sânge, pentru a ajuta la clasificarea variantelor RBP4.
Ce schimbă un diagnostic
Controale oftalmologice periodice și sprijin pentru persoanele cu deficiență vizuală. Orice tratament cu vitamina A trebuie stabilit sub îndrumarea specialiștilor. Părinții sunt de obicei purtători, astfel încât testarea pentru purtători la rude și consilierea genetică sunt disponibile.
Gene analizate
Denumită și
RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome
