Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Microlissencefalie legată de NDE1

O malformație cerebrală ereditară rară și severă, cu un cap foarte mic și o suprafață cerebrală netedă sau subdezvoltată. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei NDE1.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Microcefalie cu lissencefalie și/sau hidranencefalie

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei NDE1, necesară diviziunii celulare în creierul în dezvoltare. Pierderea funcției perturbă proliferarea celulelor progenitoare cerebrale.

Semne și simptome

Microcefalie severă, cu suprafață cerebrală simplificată sau netedă. Într-o analiză a cazurilor raportate, toate persoanele aveau deficiență intelectuală și agenezie a corpului calos.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este de susținere, cu tratamentul convulsiilor, suport pentru alimentație, kinetoterapie și îngrijire paliativă, acolo unde este necesar. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar pentru familii sunt disponibile testarea purtătorilor și testarea prenatală.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • lissencephaly 4
  • NDE1-related microhydranencephaly
MONDO:0700116Surse: [1][2]

Limitări

  • La unele persoane, o copie a genei NDE1 este eliminată printr-o deleție 16p13.11. Astfel de deleții pot să nu fie detectate prin analiza variantelor mici, deci găsirea unei singure modificări nu exclude afecțiunea.

Referințe

  1. Alkuraya FS, Cai X, Emery C, Mochida GH, Al-Dosari MS, Felie JM et al., 2011. Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected]. American journal of human genetics
  2. Tan L, Bi B, Zhao P, Cai X, Wan C, Shao J et al., 2017. Severe congenital microcephaly with 16p13.11 microdeletion combined with NDE1 mutation, a case report and literature review. BMC medical genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium