Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Displazia scheletică asociată cu SLC10A7 și amelogeneza imperfectă

O afecțiune ereditară rară, care combină statura mică și modificări ale scheletului, inclusiv curbura coloanei vertebrale, cu formarea defectuoasă a smalțului dentar. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei SLC10A7.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei SLC10A7, un transportor de membrană necesar pentru glicozilarea normală (adăugarea lanțurilor de zahăr la proteine) și pentru gestionarea calciului. De obicei, fiecare dintre părinți poartă o copie modificată.

Semne și simptome

Statură mică, observată adesea înainte de naștere, cu modificări ale scheletului, cum sunt scolioza și luxațiile articulațiilor mari. Smalțul dentar este subțire sau format defectuos (amelogeneza imperfectă). Pot apărea, de asemenea, diferențe ale feței și întârziere în dezvoltare.

Ce schimbă un diagnostic

Monitorizarea ortopedică a coloanei vertebrale și a articulațiilor, cu intervenție chirurgicală pe coloana vertebrală atunci când este necesar, și îngrijire stomatologică de specialitate. Consilierea genetică și testarea de purtător a rudelor clarifică riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

SSASKS

MONDO:0032703OMIM 618363MedGen 1676818Surse: [1][2][3][4]

Referințe

  1. Dubail J, Huber C, Chantepie S, Sonntag S, Tüysüz B, Mihci E et al., 2019. SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects. Nature communications
  2. Zhang W, Yao Z, Guo R, Cao J, Li W, Hao C et al., 2023. Identification of novel homozygous nonsense SLC10A7 variant causing short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis and surgical management of spine. Orphanet journal of rare diseases
  3. Laugel-Haushalter V, Bär S, Schaefer E, Stoetzel C, Geoffroy V, Alembik Y et al., 2020. A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Frontiers in genetics
  4. Karakus E, Wannowius M, Müller SF, Leiting S, Leidolf R, Noppes S et al., 2021. The orphan solute carrier SLC10A7 is a novel negative regulator of intracellular calcium signaling. Scientific reports

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium