Sindrom Fanconi renotubular ereditar
Un grup de tulburări ereditare ale tubului renal proximal, cauzate de gene precum GATM, EHHADH și HNF4A, în care multe substanțe sunt pierdute prin urină, ceea ce poate afecta oasele și funcția renală.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea funcției renale și a sănătății oaselor și, dacă este necesar, înlocuirea mineralelor pierdute.
Denumită și
hereditary Fanconi renotubular syndrome
Include 6 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
