Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Sindromul Fraser

Secvențierea genomului întreg analizează genele FRAS1 și GRIP1 pentru modificările care provoacă sindromul Fraser, o afecțiune rară care afectează ochii, degetele de la mâini și de la picioare, rinichii, căile respiratorii și organele genitale.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune rară care afectează dezvoltarea ochilor, degetelor, rinichilor, căilor respiratorii și organelor genitale, de obicei cu pleoape care nu se separă (criptoftalmie) și degete sau degete de la picioare sudate. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei FRAS1, FREM2 sau GRIP1.

Sindromul Fraser este o afecțiune rară care afectează dezvoltarea înainte de naștere. Manifestările sale variază foarte mult, dar ochii sunt adesea acoperiți de piele (criptoftalmie), degetele de la mâini sau de la picioare sunt unite (sindactilie), iar rinichii, căile respiratorii și organele genitale pot fi afectate. În funcție de gravitate, afecțiunea poate fi letală înainte de naștere sau la scurt timp după aceasta.

Sindromul Fraser poate fi cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei FRAS1, care codifică o proteină ce ancorează stratul extern al pielii de țesutul de dedesubt în timpul dezvoltării. O a doua formă, sindromul Fraser 3, este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei GRIP1, care contribuie la poziționarea corectă a FRAS1 și a proteinelor înrudite în pielea în curs de dezvoltare. Ambele se transmit într-un mod recesiv.

Sindromul Fraser poate fi cauzat și de modificări ale genei FREM2, care nu este acoperită de acest raport, astfel încât un rezultat negativ aici nu exclude afecțiunea. Îngrijirea este coordonată între specialiști în oftalmologie, chirurgie plastică, pneumologie, nefrologie și urologie, cu intervenții chirurgicale pentru diferențele de la nivelul pleoapelor, mâinilor și organelor genitale și cu evaluare atentă a căilor respiratorii la naștere.

De obicei, părinții sunt purtători, astfel încât fiecare copil viitor are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Testarea purtătorilor și testarea prenatală pot fi oferite în sarcinile viitoare.

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Autozomal recesivă

Sindromul Fraser poate fi cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei FRAS1 (sindromul Fraser 1), care produce o proteină ce fixează stratul extern al pielii de țesutul de dedesubt în timpul dezvoltării.

Semne și simptome

Principalele caracteristici sunt criptoftalmia (piele care acoperă unul sau ambii ochi), degetele și degetele de la picioare unite sau sudate și diferențele la nivelul organelor genitale. Absența sau malformația rinichilor, anomaliile laringelui și diferențele la nivelul urechii sau nasului sunt frecvente. Gravitatea variază foarte mult, iar afecțiunea poate fi letală înainte de naștere sau la scurt timp după aceasta.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este coordonată între specialiști în oftalmologie, chirurgie plastică, căi respiratorii, nefrologie și urologie, cu intervenții chirurgicale pentru diferențele la nivelul pleoapelor, mâinilor și organelor genitale și evaluare atentă a căilor respiratorii la naștere. Consilierea genetică este recomandată; părinții sunt de obicei purtători, iar fiecare copil viitor are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, putându-se oferi testarea purtătorilor și testarea prenatală.

Gene analizate

Denumită și

cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome

Forme specifice incluse

  • Sindromul Fraser 3

    Autozomal recesivă

    Sindromul Fraser 3 este cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei GRIP1, care contribuie la plasarea corectă a FRAS1 și a proteinelor înrudite în pielea în curs de dezvoltare.

    GRIP1

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • Fraser syndrome 1
  • Fraser syndrome 2
  • Fraser syndrome 3
MONDO:0009046Orphanet 2052MedGen 82692Surse: [1][3][4]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul Fraser are transmitere recesivă și poate avea mai mult de o cauză genetică, astfel încât rezultatul influențează atât îngrijirea, cât și recomandările pentru familie. Secvențierea genomului întreg analizează FRAS1 și GRIP1 într-un singur test.

Două gene acoperite, a treia nu

Modificările din FRAS1 sau GRIP1 pot cauza fiecare sindromul Fraser, iar secvențierea genomului întreg analizează ambele gene în același test. FREM2 nu este acoperită de acest raport, astfel încât un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Riscul de recurență și opțiunile prenatale

De obicei, părinții sunt purtători, astfel încât fiecare copil viitor are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Testarea purtătorilor și testarea prenatală pot fi oferite odată ce modificările familiei sunt cunoscute.

Limitări

  • Sindromul Fraser poate fi cauzat și de modificări ale genei FREM2 (sindromul Fraser 2), care nu are legătură cu acest raport. Un rezultat negativ aici nu exclude afecțiunea.

Referințe

  1. Fraser syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Saleem AA, Siddiqui SN, 2016. Fraser Syndrome. Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP
  3. FRAS1 gene. MedlinePlus Genetics
  4. McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C et al., 2003. Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. Nature genetics
  5. GRIP1 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Takamiya K, Kostourou V, Adams S, Jadeja S, Chalepakis G, Scambler PJ et al., 2004. A direct functional link between the multi-PDZ domain protein GRIP1 and the Fraser syndrome protein Fras1. Nature genetics

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium