Sindromul de deficit cerebral de creatină
Include deficitul de GAMT și de AGAT (autozomal recesiv) și deficitul transportorului de creatină (SLC6A8, legat de cromozomul X), care pot provoca deficiență intelectuală, întârziere în vorbire, convulsii și tulburări de comportament.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea acestor date permite suplimentarea cu creatină, iar în cazul deficitului de GAMT, administrarea de ornitină și modificări ale dietei, care pot ameliora sau preveni simptomele defectelor de sinteză atunci când tratamentul este început din timp.
Denumită și
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
Include 3 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
