Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul DeSanto-Shinawi

O tulburare neurodezvoltamentală rară, care provoacă întârziere în dezvoltare, deficiență intelectuală și diferențe comportamentale, adesea cu hipotonie musculară și trăsături faciale discrete. Este rezultatul pierderii unei copii funcționale a genei WAC.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Sindromul DeSanto-Shinawi este cauzat de pierderea unei copii funcționale a genei WAC, de obicei printr-o variantă care oprește funcționarea genei sau printr-o deleție la nivelul cromozomului 10p12 care o include. Majoritatea cazurilor apar de novo.

Semne și simptome

Întârzierea în dezvoltare și deficiența intelectuală sunt tipice, alături de hipotonie musculară în copilăria timpurie. Diferențele comportamentale, precum probleme de atenție, anxietate și autism, sunt frecvente, la fel ca dificultățile de alimentație și trăsăturile faciale discrete, cum ar fi ochii adânc plasați și rădăcina nasului plată. Mai rar apar probleme de vedere, convulsii sau malformații cardiace.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin în dezvoltare și educațional, evaluare comportamentală, precum și îngrijire pentru alimentație și vedere, după necesitate; convulsiile, atunci când apar, se tratează în mod obișnuit. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar un părinte poate purta modificarea, uneori doar în unele dintre celule, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
  • DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
MONDO:0018760Orphanet 466943MedGen 908218Surse: [1][2][3]

Limitări

  • Unele persoane cu sindromul DeSanto-Shinawi au o deleție la nivelul 10p12 care înlătură întreaga genă WAC sau o parte din ea. Delețiile mai mari, de acest tip, nu sunt detectate prin analiza variantelor mici, prin urmare un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Referințe

  1. Varvagiannis K, de Vries BBA, Vissers LELM, 2017. WAC-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Rahbeeni Z, Alwadani N, Al-Shehhi M, Faqeih EA, Mohamed S, 2026. Report of DeSanto-Shinawi Syndrome in Three Boys With Two Novel Variants in the WAC Gene and Expansion of the Phenotype. Cureus
  3. Quental R, Gonçalves D, Rodrigues E, Serrano Gonçalves E, Oliveira J, Parente Freixo J et al., 2022. Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome. American journal of medical genetics. Part A

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium