Autozomal dominantă
Cauzată de o modificare la o copie a genei ZSWIM6. O modificare recurentă a fost raportată în mai multe familii neînrudite. Unele cazuri apar de novo, ca o modificare nouă, nemoștenită de la niciunul dintre părinți, iar moștenirea de la un părinte ușor afectat, cu modificări mozaicate, a fost de asemenea raportată.
Semne și simptome
Displazie frontonazală, cu ochi foarte depărtați și vârf nazal lat sau despicat, împreună cu anomalii ale membrelor, precum degete mari suplimentare ale piciorului (polidactilie preaxială) și oase tibiale subdezvoltate. Se observă și anomalii ale creierului, inclusiv agenezia corpului calos și dizabilitate intelectuală. Au fost raportate și alte malformații cerebrale, precum encefalocelul și lipomul interemisferic.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea presupune evaluare craniofacială și ortopedică, examinare neurologică și sprijin pentru dezvoltare și educație. Unele cazuri apar de novo, deci consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.
Gene analizate
Denumită și
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
