Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Dermatologice

Deficiența de prolidază

Secvențierea genomului complet analizează gena PEPD pentru modificări ale ambelor copii, care provoacă deficiența de prolidază, o afecțiune metabolică asociată cu ulcere cutanate de lungă durată și infecții frecvente.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O tulburare metabolică ereditară rară, care afectează reciclarea colagenului și provoacă ulcere cutanate persistente, infecții frecvente și, uneori, dificultăți de învățare. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei PEPD.

Deficiența de prolidază este o tulburare metabolică ereditară rară, care afectează modul în care organismul reciclează colagenul, o proteină structurală importantă din afara celulelor. Trăsătura sa cea mai caracteristică este prezența ulcerelor cutanate cronice și dureroase, mai ales la nivelul gambelor și al picioarelor. Persoanele afectate au, de asemenea, tendința de a dezvolta infecții recurente, o splină mărită și trăsături faciale distinctive, iar mulți dintre ei prezintă întârziere în dezvoltare sau deficiență intelectuală.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei PEPD. Această genă produce prolidază, o enzimă care descompune fragmente mici de proteine ce conțin prolină, în timpul reciclării colagenului. Fără suficientă enzimă funcțională, aceste fragmente se acumulează, iar analizele de urină arată cantități mari de dipeptide ce conțin prolină. Mai rar pot apărea probleme autoimune asemănătoare lupusului.

Deficiența de prolidază se transmite autozomal recesiv. Părinții sunt de obicei purtători, iar fiecare copil viitor are șanse de 1 din 4 să fie afectat, iar testarea purtătorilor poate fi oferită rudelor. Cunoașterea cauzei ajută la ghidarea îngrijirii rănilor, a tratamentului prompt al infecțiilor, a sprijinului pentru dezvoltare și a monitorizării complicațiilor autoimune.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Deficiența de prolidază este cauzată de modificări la ambele copii ale genei PEPD, care codifică prolidaza, o enzimă care descompune fragmente mici de proteine ce conțin prolină, în timpul reciclării colagenului.

Semne și simptome

Ulcerele cutanate cronice și dureroase, mai ales la nivelul gambelor și al picioarelor, reprezintă cea mai caracteristică manifestare, adesea însoțite de alte modificări ale pielii. Infecțiile recurente, în special ale pielii, urechilor și căilor respiratorii, splenomegalia și trăsăturile faciale distinctive sunt frecvente, iar analizele de urină arată cantități mari de dipeptide care conțin prolină. Mulți pacienți au întârziere în dezvoltare sau deficiență intelectuală; mai rar apar probleme autoimune asemănătoare lupusului.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea se concentrează pe tratamentul local al ulcerelor cutanate, pe tratarea prompt a infecțiilor și pe sprijinul pentru dezvoltare, cu monitorizarea complicațiilor autoimune. Consilierea genetică este recomandată; părinții sunt de obicei purtători, iar fiecare copil viitor are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, iar testarea purtătorilor poate fi oferită rudelor.

Gene analizate

Denumită și

hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency

MONDO:0008221OMIM 170100Orphanet 742MedGen 120647Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Deficiența de prolidază se moștenește de la doi părinți purtători, astfel încât rezultatul genetic poate ghida planificarea familială și testarea rudelor.

Îngrijire direcționată pentru ulcerele cutanate

Ulcerele cutanate pot necesita consultul unui specialist în îngrijirea rănilor. Prolina aplicată local, adesea sub formă de unguent 5%, administrat la schimbarea pansamentelor, a avut succes la unele persoane afectate. Infecțiile sunt tratate prompt, iar manifestările autoimune sunt monitorizate în timp.

Testarea purtătorilor în rândul rudelor

Părinții unui copil afectat sunt, de obicei, purtători, iar fiecare copil viitor are șanse de 1 din 4 să fie afectat. Testarea purtătorilor poate fi oferită rudelor. Consilierea genetică explică modelul de transmitere recesiv.

Referințe

  1. Rossignol F, Wang H, Ferreira C, 2015. Prolidase Deficiency. GeneReviews
  2. Prolidase deficiency. MedlinePlus Genetics
  3. Eni-Aganga I, Lanaghan ZM, Balasubramaniam M, Dash C, Pandhare J, 2024. PROLIDASE: A Review from Discovery to its Role in Health and Disease. Frontiers in molecular biosciences

Alte conditions de dermatologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium