Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Ciliopatie scheletică asociată cu INTU

O ciliopatie rară care afectează dezvoltarea scheletului, cu trăsături precum coaste scurte, degete sau degete de la picioare suplimentare și diferențe la nivelul gurii. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei INTU, necesară pentru formarea cililor.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei INTU, care face parte din complexul CPLANE necesar pentru formarea cililor primari. Au fost raportate doar un număr mic de familii.

Semne și simptome

Trăsăturile raportate includ degete sau degete de la picioare suplimentare, un torace scurt și îngust din cauza coastelor scurte, precum și diferențe la nivelul cavității bucale, cum ar fi țesut gingival suplimentar (frenuri) sau diferențe ale limbii. Mai rar apar diferențe la nivelul creierului sau al rinichilor; gravitatea variază între familii.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este adaptată trăsăturilor prezente, inclusiv îngrijirea ortopedică și stomatologică, precum și verificarea altor organe, cum ar fi inima și rinichii. Părinții unui copil afectat sunt, de obicei, amândoi purtători, astfel încât pot fi oferite consiliere genetică și testarea purtătorilor.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • orofaciodigital syndrome 17
  • short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
MONDO:1060154Surse: [2][3][1]

Referințe

  1. Bruel AL, Levy J, Elenga N, Defo A, Favre A, Lucron H et al., 2019. INTU-related oral-facial-digital syndrome type VI: A confirmatory report. Clinical genetics
  2. Rushforth R, Reynolds K, Estes SI, Nolan DK, Mori M, Koboldt DC et al., 2026. Bi-allelic INTU variants define a ciliopathy disorder characterized by orofacial, digital, and cardiac anomalies. HGG advances
  3. Yakar O, Tatar A, 2022. INTU-related oral-facial-digital syndrome XVII: Clinical spectrum of a rare disorder. American journal of medical genetics. Part A

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium