Treceți la conținut
Economisiți 10% de Halloween: secvențierea întregului genom

Raport despre afecțiuni · Cancer

Cancerul gastric difuz ereditar

O afecțiune ereditară, de obicei cauzată de variante ale genei CDH1 și mai rar ale genei CTNNA1, care crește riscul de cancer gastric de tip difuz și, la femei, de cancer mamar lobular.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Sindromul de cancer gastric difuz și mamar lobular asociat cu CDH1

Autozomal dominantă

Variante ale genei CDH1 care cresc riscul pe parcursul vieții de cancer gastric difuz și de cancer mamar lobular.

Ce schimbă un diagnostic

Se ia adesea în considerare îndepărtarea preventivă a stomacului, sau, ca alternativă, supravegherea endoscopică intensivă, cu RMN mamar pentru femei.

Gene analizate

Denumită și

DGLBC; diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome; gastric cancer, familial diffuse breast cancer, lobular; gastric cancer, hereditary diffuse; HDGC; LBC

MONDO:0100488OMIM 137215

Adenocarcinom gastric difuz ereditar

Autozomal dominantă

Agregare familială de cancer gastric de tip difuz, adesea cauzată de variante ale genei CDH1.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluare de specialitate pentru intervenție chirurgicală la stomac sau supraveghere endoscopică.

Gene analizate

Denumită și

diffuse gastric cancer; familial diffuse cancer of stomach; familial diffuse gastric cancer; FDGC; HDGC; hereditary diffuse cancer of stomach; hereditary diffuse gastric cancer; signet cell adenocarcinoma; signet ring cell gastric carcinoma; signet ring gastric carcinoma

MONDO:0007648Orphanet 26106MedGen 310839

Sindromul de cancer gastric difuz și mamar lobular asociat cu CTNNA1

Autozomal dominantă

Variante ale genei CTNNA1 care cresc riscul de cancer gastric difuz și de cancer mamar lobular.

Ce schimbă un diagnostic

De obicei se recomandă supravegherea endoscopică și screeningul mamar.

Gene analizate

MONDO:0100256

Limitări

  • Delețiile uneia sau mai multor exoni ai genei CDH1 necesită analiza numărului de copii și pot să nu fie detectate.

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium