Deficiența de ACOX2 (defect congenital de sinteză a acizilor biliari 6)
Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări cu pierdere de funcție la ambele copii ale genei ACOX2, care codifică o enzimă peroxizomală necesară pentru scurtarea precursorilor acizilor biliari. În absența acesteia, intermediarii acizilor biliari C27 se acumulează și pot afecta ficatul.
Semne și simptome
Valori persistent crescute ale enzimelor hepatice și, la unele persoane, fibroză hepatică, uneori descoperite întâmplător în copilărie. Unele persoane au prezentat manifestări neurologice ușoare, cum ar fi instabilitate la mers sau dificultăți de învățare. Au fost raportate doar câteva persoane, așa că nu este încă cunoscută întreaga gamă de manifestări.
Ce schimbă un diagnostic
Diagnosticul este susținut de analiza specializată a acizilor biliari din urină sau sânge. Îngrijirea presupune monitorizarea ficatului de către un hepatolog, iar terapia cu acizi biliari a fost utilizată la unele persoane, deși experiența este limitată. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil suplimentar are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; sunt disponibile consilierea genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Gene analizate
Denumită și
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
