Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Hipolipoproteinemie (abetalipoproteinemie, boala Tangier)

Afecțiuni moștenite care provoacă niveluri foarte scăzute de colesterol LDL sau HDL, inclusiv abetalipoproteinemia, hipobetalipoproteinemia familială, boala de reținere a chilomicronilor, boala Tangier și deficitul de LCAT. Unele forme interferează cu absorbția grăsimilor și a vitaminelor liposolubile.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Hipobetalipoproteinemie

Autozomal recesivă

Include abetalipoproteinemia (MTTP), hipobetalipoproteinemia familială (APOB, ANGPTL3) și boala de reținere a chilomicronilor (SAR1B). Formele severe provoacă malabsorbție a grăsimilor și deficit de vitamina E, care duc la afectarea nervilor și a retinei, în timp ce formele ușoare de purtător pot doar să scadă colesterolul LDL și pot crește grăsimea din ficat.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite o dietă săracă în grăsimi, cu vitamina E în doze mari și alte vitamine liposolubile în formele severe, ceea ce poate preveni sau limita afectarea nervilor și a ochilor.

Gene analizate

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Hipoalfalipoproteinemie

Include boala Tangier (ABCA1), deficitul de LCAT, inclusiv sindromul ochiului de pește, și deficitul de apolipoproteină A-I (APOA1), care provoacă niveluri foarte scăzute de colesterol HDL și pot duce la opacifierea corneei, boală renală, probleme nervoase sau boli cardiace precoce.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni explică rezultatele foarte scăzute ale colesterolului HDL și susține monitorizarea rinichilor, ochilor și sistemului cardiovascular.

Gene analizate

Include 11 subtipuri înrudite ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium