Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Displazia toracică cu coaste scurte 8 (DYNC2I1)

O ciliopatie scheletică ce provoacă coaste scurte și un torace îngust, membre scurte și, uneori, degete suplimentare la mâini sau la picioare. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei DYNC2I1.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări la ambele copii ale genei DYNC2I1, o genă implicată în cili.

Semne și simptome

Un torace îngust, determinat de coastele scurte și de oasele lungi scurtate, este tipic. Degete suplimentare la mâini sau la picioare apar la unii pacienți.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijire de susținere, cu monitorizare la nevoie. Sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică, precum și opțiuni de testare în sarcinile viitoare.

Gene analizate

Denumită și

SRPS6; SRTD8

MONDO:0014214OMIM 615503MedGen 816021Surse: [1][2]

Referințe

  1. Liu Y, Han C, Zhang Y, Yan L, Xue J, Li H, 2026. [Genetic analysis of a fetus with Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly due to variants of DYNC2I1 gene]. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics
  2. Xian S, Zhao Q, Li Y, Li L, Li Z, Zhang M et al., 2026. Prenatal Diagnosis of Short Rib-Polydactyly Syndrome (SRPS), DYNC2I1-Related: Identification of a Novel Homozygous Missense Variant by Clinical Exome Sequencing. Clinical case reports

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium