Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei CCN6 (denumită anterior WISP3), o genă necesară pentru menținerea cartilajului articular. Fiecare dintre părinți poartă, de obicei, o copie modificată.
Semne și simptome
Rigiditatea articulațiilor, tumefierea articulațiilor degetelor și reducerea mobilității încep, de obicei, între aproximativ 3 și 8 ani și evoluează lent către genunchi, șolduri și coloana vertebrală. Vertebrele aplatizate, trunchiul scurt și un mers anormal sunt caracteristici, în timp ce markerii sanguini ai inflamației rămân normali. Osteoartrita precoce apare la vârsta adultă.
Ce schimbă un diagnostic
Fizioterapie și controlul durerii, cu intervenție chirurgicală de înlocuire articulară în cazul afectării avansate a șoldului sau genunchiului. Recunoașterea afecțiunii ajută la evitarea tratării sale ca artrită inflamatorie, deoarece este adesea confundată cu artrita juvenilă. Consilierea genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor clarifică riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome
