Autozomal recesivă
Sindromul Catel-Manzke este cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei TGDS, o genă implicată în producerea unităților de zahăr necesare pentru dezvoltarea cartilajului și a scheletului.
Semne și simptome
Caracteristicile definitorii sunt secvența Pierre Robin (o mandibulă inferioară mică) și un os suplimentar la baza degetului arătător, care determină îndoirea degetului lateral. Mai rar apar malformații cardiace, statură scundă sau alte diferențe ale degetelor și ale picioarelor.
Ce schimbă un diagnostic
Este posibil să fie nevoie de sprijin timpuriu pentru căile respiratorii și alimentație, precum și de evaluarea mâinilor, iar, având în vedere malformațiile cardiace raportate, pot fi necesare controale cardiace. Se recomandă consiliere genetică; părinții sunt, de obicei, purtători, iar testarea de purtător poate fi oferită rudelor.
Gene analizate
Denumită și
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
