Respectăm confidențialitatea dumneavoastră
Cookie-urile de analiză ne arată cum este folosit site-ul; cookie-urile de publicitate de la Google și Meta măsoară anunțurile noastre. Alegeți ce permiteți și puteți schimba oricând această opțiune la Alegerile dumneavoastră de confidențialitate.
Raport despre afecțiuni · Metabolic
Secvențierea întregului genom identifică variante ale genei ATP7B care provoacă boala Wilson, permițând inițierea rapidă a terapiei de chelare și a managementului alimentar.
Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.
Inclus cu fiecare kit
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuInclus cu fiecare kit
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuO boală ereditară multisistemică foarte rară, cu manifestări neurologice, hepatice, psihiatrice sau osteomusculare nespecifice, cauzate de acumularea excesivă de cupru în organism.
Boala Wilson este o tulburare metabolică autozomal recesivă, cauzată de mutații ale genei ATP7B, care codifică o ATPază transportoare de cupru, esențială pentru eliminarea cuprului hepatic în bila și pentru încorporarea cuprului în ceruloplasmină. Variantele ATP7B cu pierdere de funcție afectează eliminarea cuprului, ceea ce duce la acumulare patologică în ficat, în creier (ganglionii bazali) și în alte organe. Manifestările clinice includ ciroză hepatică progresivă și depunere neurologică de cupru, care provoacă tremor, rigiditate, disgrafie și modificări comportamentale. Boala este unică printre afecțiunile genetice: este complet tratabilă și prevenibilă, iar tratamentul precoce cu chelatori, administrat înainte de apariția simptomelor, previne complet toate manifestările bolii.
Boala Wilson afectează aproximativ 1 din 30.000 până la 1 din 50.000 de persoane la nivel mondial; frecvența purtătorilor este de aproximativ 1 din 90. Au fost identificate peste 600 de variante ATP7B, cu variații semnificative specifice populațiilor. Aproximativ 70% dintre variante sunt private sau specifice unei populații; varianta H1069Q este cea mai frecventă la populațiile europene (responsabilă pentru 30-70% din cazuri, în funcție de ascendență), în timp ce R778L și alte variante predomină la alte populații. Majoritatea pacienților sunt heterozigoți compuși. Debutul clinic apare, de obicei, în adolescență sau la început de vârstă adultă; manifestările hepatice predomină la copiii sub 10 ani, iar simptomele neurologice predomină la pacienții mai în vârstă.
Diagnosticul genetic precoce și tratamentul sunt esențiale și pot schimba radical evoluția bolii. O variantă patogenă ATP7B confirmată impune inițierea imediată a tratamentului chelator cu D-penicilamină sau trientină, urmat de tratament de întreținere pe termen lung cu acetat de zinc. Frații asimptomatici și rudele de gradul I identificate prin screening în cascadă ar trebui să înceapă imediat tratament profilactic cu zinc. Răspunsul hepatic la chelatori apare în 2-6 luni; ameliorarea neurologică (atunci când tratamentul începe înainte de simptome sau precoce) apare în 6-18 luni. Boala Wilson netratată este invariabil fatală, ducând la insuficiență hepatică sau deteriorare neurologică ireversibilă. Prin diagnostic molecular precoce și intervenție timpurie, boala Wilson reprezintă una dintre puținele boli genetice rare în care testarea genetică oferă un rezultat apropiat de vindecare.
Autozomal recesivă
O boală ereditară multisistemică foarte rară, cu manifestări neurologice, hepatice, psihiatrice sau osteomusculare nespecifice, cauzate de acumularea excesivă de cupru în organism.
Ce schimbă un diagnostic
Terapie de chelare a cuprului, acetat de zinc, restricție alimentară de cupru, transplant hepatic pentru insuficiență hepatică fulminantă
Gene analizate
Denumită și
hepatolenticular degeneration; WD; Westphal-Strumpell syndrome; Wilson's disease
Boala Wilson este subdiagnosticată, deoarece nu este inclusă în panourile genetice largi. Există peste 600 de variante ATP7B, multe specifice unor populații și ușor de ratat.
Boala Wilson este rareori depistată prin panouri genetice largi, deoarece testarea ATP7B nu face parte din practica standard. Spectrul variantelor este foarte divers: există peste 600 de mutații ATP7B distincte, dintre care aproximativ 70% sunt variante private sau specifice unor populații. Secvențierea standard de nouă generație poate omite deleții mari sau variante rare, în special la populațiile non-europene. Modalitățile de testare variază la nivel global, iar un rezultat negativ nu exclude boala Wilson dacă markerii biochimici clinici (ceruloplasmina, cuprul seric, cuprul urinar de 24 de ore) rămân anormali. Secvențierea întregului genom acoperă întreaga genă ATP7B și permite detectarea variantelor structurale pe care abordările țintite le-ar putea omite.
Odată identificate variantele ATP7B, răspunsul la tratament este spectaculos. Tratamentul chelator cu D-penicilamină sau trientină scade rapid nivelurile de cupru; acetatul de zinc blochează noua absorbție a cuprului și menține controlul pe termen lung. Tratamentul precoce, înainte de apariția simptomelor la membrii asimptomatici ai familiei, previne complet manifestările bolii. Ameliorarea hepatică începe în 2-6 luni; ameliorarea neurologică urmează în 6-18 luni dacă tratamentul este început înainte de simptome. Diagnosticul genetic permite screeningul în cascadă al tuturor fraților și rudelor de gradul I, care ar trebui să înceapă tratament profilactic cu zinc indiferent de nivelurile biochimice ale cuprului.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
