Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Sindromul Curry-Jones (sindrom SMO mozaicat)

O afecțiune rară, prezentă de la naștere, care afectează craniul, pielea, mâinile și picioarele, creierul, ochii și intestinul. Este cauzată de o modificare a genei SMO prezentă doar în unele celule ale organismului (mozaicism) și, de regulă, nu se moștenește.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Este cauzat de o modificare activatoare recurentă a genei SMO (p.Leu412Phe), care apare după concepție, astfel încât doar unele celule o poartă. SMO face parte din calea de semnalizare hedgehog, care ghidează dezvoltarea.

Semne și simptome

Sunt tipice fuziunea prematură a oaselor craniului (de exemplu, craniosinostoza unicoronară), degete și degete de la picioare suplimentare sau fuzionate, și leziuni cutanate neuniforme. Se raportează diferențe ale creierului, precum absența corpului calos, și anomalii ale ochilor, precum colobomul sau ochi mici. Apar și probleme digestive, inclusiv malrotație și supracreștere a musculaturii netede, care pot provoca obstrucție. De asemenea, au fost raportate tumori ale pielii sau ale altor țesuturi.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este adaptată trăsăturilor prezente, inclusiv atenției acordate complicațiilor intestinale. Deoarece modificarea este somatică și sporadică, riscul de recurență la frați este scăzut.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • Curry-Jones syndrome
  • Happle-Tinschert syndrome
MONDO:1030005Surse: [1][2][3]

Limitări

  • Modificarea SMO este prezentă în cantități variabile în diferite țesuturi, astfel încât un test efectuat pe un singur tip de probă poate să nu o detecteze, iar un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Referințe

  1. Twigg SRF, Hufnagel RB, Miller KA, Zhou Y, McGowan SJ, Taylor J et al., 2017. A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome. American journal of human genetics
  2. Lovgren ML, Zhou Y, Hrčková G, Dallos T, Colmenero I, Twigg SRF et al., 2021. Happle-Tinschert, Curry-Jones and segmental basal cell naevus syndromes, overlapping disorders caused by somatic mutations in hedgehog signalling genes: the mosaic hedgehog spectrum. The British journal of dermatology
  3. Wigby K, Twigg SRF, Broderick R, Davenport KP, Wilkie AOM, Bickler SW et al., 2017. Gastrointestinal disorders in Curry-Jones syndrome: Clinical and molecular insights from an affected newborn. American journal of medical genetics. Part A

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium