Displazie toracică cu coaste scurte, tip 3 (DYNC2H1)
Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei DYNC2H1, care codifică o proteină motorie necesară pentru transportul substanțelor în interiorul cililor. Este o cauză recunoscută a distrofiei toracice asfixiante Jeune, denumită acum displazie toracică cu coaste scurte.
Semne și simptome
Un torace lung și îngust, cu coaste scurte, care poate provoca dificultăți respiratorii în primul an de viață, asociate cu membre scurte și modificări ale bazinului. Severitatea variază de la potențial letală în perioada nou-născutului până la ușoară, iar respirația se poate ameliora pe măsură ce toracele crește. Mai rar apar degete sau degete de la picioare suplimentare, iar boala renală, probleme hepatice sau degenerarea retinei pot apărea ulterior.
Ce schimbă un diagnostic
Suportul respirator poate fi necesar în perioada nou-născutului, iar problemele renale, hepatice și oculare care apar ulterior pot necesita monitorizare. De obicei, ambii părinți sunt purtători, astfel încât pot fi discutate consilierea genetică, testarea purtătorilor și opțiunile pentru sarcinile viitoare.
Gene analizate
Denumită și
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
