Treceți la conținut
Economisiți 10% de Halloween la secvențierea 30X

Raport despre afecțiuni · Cancer

Sindromul Birt-Hogg-Dubé

O afecțiune ereditară cauzată de variante ale genei FLCN, care duce la apariția unor excrescențe cutanate benigne (fibrofoliculoame), a unor chisturi pulmonare care pot provoca un colaps pulmonar (pneumotorax) și la un risc crescut de tumori renale.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Sindromul Birt-Hogg-Dubé

Autozomal dominantă

Sindrom asociat FLCN, caracterizat prin fibrofoliculoame, chisturi pulmonare cu pneumotorax spontan și tumori renale (adesea cromofobe sau oncocitare).

Ce schimbă un diagnostic

Investigație RMN renală periodică, începând de la vârsta adultă tânără, și recomandări privind recunoașterea pneumotoraxului și privind activități precum scufundările și zborul.

Gene analizate

Denumită și

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Pneumotorax spontan familial

Autozomal dominantă

Predispoziție ereditară la colapsul pulmonar fără traumatism, cauzată adesea de variante ale genei FLCN.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea simptomelor pneumotoraxului și recomandări de specialitate privind scufundările și călătoriile cu avionul; monitorizarea funcției renale în cazul identificării unei variante FLCN.

Gene analizate

Denumită și

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Limitări

  • Cea mai frecventă variantă a genei FLCN se află într-o secvență de opt baze C consecutive, unde secvențierea cu citiri scurte identifică mai puțin fiabil inserțiile și delețiile mici.
  • Delețiile unuia sau mai multor exoni ai genei FLCN necesită analiză a numărului de copii și pot să nu fie detectate.

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu