Tulburare de dezvoltare intelectuală cu defecte cardiace și facies dismorfic
Autozomal recesivă
Această afecțiune este cauzată de modificări la ambele copii ale genei TMEM94, care codifică un transportor de magneziu din reticulul endoplasmatic; modificările raportate opresc funcționarea genei.
Semne și simptome
Întârzierea globală a dezvoltării și dizabilitatea intelectuală sunt prezente la toate persoanele raportate. Defectele cardiace congenitale sunt prezente la aproape toate persoanele raportate, iar trăsăturile faciale distinctive sunt frecvente.
Ce schimbă un diagnostic
Evaluarea cardiacă prin ecocardiogramă, cu urmărire cardiologică sau intervenție chirurgicală, după caz, alături de sprijin pentru dezvoltare, educație și terapie. Consilierea genetică este recomandată; părinții sunt de obicei purtători, fiecare copil viitor are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, iar testarea de purtător poate fi oferită rudelor.
Gene analizate
Denumită și
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
