Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

Sindromul Peutz-Jeghers

Este o afecțiune ereditară cauzată de variante ale genei STK11, care duce la polipi hamartomatoși în tractul digestiv, la pete întunecate de pigmentare pe buze și în cavitatea bucală și la un risc crescut, pe durata vieții, de a dezvolta mai multe tipuri de cancer.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă · Aproximativ 1 din 25.000 până la 1 din 280.000 de persoane

Polipoză hamartomatoasă gastrointestinală cu pigmentare mucocutanată și risc crescut de cancer gastrointestinal, mamar, pancreatic și ginecologic.

Ce schimbă un diagnostic

Endoscopie de supraveghere începând din copilărie, screening mamar, pancreatic și ginecologic la vârsta adultă și testarea rudelor.

Gene analizate

Denumită și

hamartomatous intestinal polyposis; Jeghers-Peutz syndrome; lentiginosis, perioral; periorificial lentiginosis syndrome; Peutz Jeghers polyposis; Peutz's syndrome; PJS; polyps and spots syndrome; STK11-related Peutz-Jeghers syndrome

MONDO:0008280OMIM 175200Orphanet 2869MedGen 18404

Limitări

  • Delețiile mari ale uneia sau mai multor exoni ai genei STK11, care cauzează o parte dintre cazuri, necesită analiza numărului de copii și este posibil să nu fie detectate.

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu