Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei CTH, care codifică cistationaza (cistationin gamma-liaza), o enzimă necesară pentru transformarea metioninei în cisteină. Activitatea redusă a enzimei permite acumularea cistationinei și trecerea ei în urină.
Semne și simptome
Simptomele variază foarte mult. Unii copii au prezentat simptome neurologice de la ușoare la severe, iar s-a dezbătut dacă această afecțiune este o boală sau doar o constatare biochimică.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul cu vitamina B6 (piridoxină) poate normaliza constatările biochimice, dar o ameliorare clinică nu a fost demonstrată clar. Consilierea genetică este disponibilă.
Gene analizate
Denumită și
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
